訊 據《齊魯晚報-今日運河》報道，在濟寧，平均每出生1000個新生兒中，便有一個遺傳代謝缺陷。為提高人口質量，濟寧新生兒遺傳代謝性疾病免費篩查項目由原來的4種增至29種。下周起，凡父母一方具有濟寧市戶籍、在濟寧市轄區(qū)內醫(yī)療助產機構出生的新生兒，均可享受免費篩查服務。

　　在原有的苯丙酮尿癥、甲狀腺功能低下癥、先天性腎上腺皮質增生癥和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥四病篩查的基礎上，將再新增高胱氨酸尿癥、楓糖尿癥、酪氨酸血癥、瓜氨酸血癥、精氨酸血癥等25個篩查病種。

　　“根據以往篩查數據統(tǒng)計，平均每出生1000個新生兒便會有一例四病患兒，而新增的25種遺傳代謝病均是發(fā)病率較高的疾病，平均每出生3000個新生兒便有可能產生一例�；加羞z傳代謝病的新生兒，出生時并沒有明顯的病癥表現�？梢坏╁e過最佳治療時間，可能產生不可逆的影響，而通過新生兒篩查，可及早發(fā)現和診治，降低疾病的影響程度�！睗鷮幨行l(wèi)生局婦社科科長胡繼民說，目前全市新生兒遺傳代謝性疾病篩查中心已完成人員的培訓，購置了先進的新生兒遺傳代謝病串聯質譜篩查系統(tǒng)，新增的25種遺傳代謝疾病篩查將在下周全面實施。

　　根據市政府印發(fā)的實施方案，濟寧新生兒遺傳代謝性疾病擴大篩查項目初次篩查費用每例300元，市級財政按照20%的比例給予補助，醫(yī)保基金報銷補償60%，其余部分由縣級財政承擔。參加新農合的，在城鄉(xiāng)居民基本醫(yī)療保險整合工作過渡期內，新農合報銷補償部分不納入年度預付總額之內；未參加新農合的，市級補助以外部分由縣級財政承擔；過渡期結束后，按統(tǒng)一的城鄉(xiāng)居民基本醫(yī)療保險政策執(zhí)行。

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　　“四病篩查”一年

　　發(fā)現244例殘疾兒

　　濟寧市新生兒疾病篩查中心統(tǒng)計，2013年共出生新生兒9.41萬人，進行新生兒遺傳代謝病篩查9.15萬人，新篩率92%，確診四病患兒244例。經過及時的篩查確診，244例患兒得到有效的治療，成為正常的孩子，避免了家庭的悲劇。

　　胡繼民介紹，在新生兒出生72小時后，經產婦充分哺乳，在新生兒足跟采集3滴血做檢測樣品，檢測新生兒代謝性疾病。對于因各種原因沒采血者，最遲不宜超過出生后20天。

　　濟寧市婦幼保健院新生兒篩查中心主任陳西貴介紹，遺傳性代謝疾病多數在嬰幼兒期發(fā)病，隨后逐漸出現發(fā)育落后、驚厥、肝功能損傷等癥狀。由于這類病無特別臨床表現，很容易被忽視。一旦出現異常，孩子身體和智力便已出現不可逆轉的損傷，延誤治療時機，可能造成智力和身體的終生殘疾。